0319108 
Sindromul Tourette face parte din categoria tulburarilor neuropsihiatrice, are caracter ereditar si este adeseori asociat cu alte afectiuni din aceeasi sfera: tulburarea de deficit de atentie si hiperactivitate (ADHD), depresia sau tulburarea obsesiv-compulsiva.
Cunoscut si ca sindromul Gilles de la Tourette, dupa numele renumitului neurolog de origine franceza, sindromul Tourette debuteaza, in general, in primii ani de viata (4-6 ani) si afecteaza baietii intr-o proportie mai mare decat fetele. Putine persoane inteleg cu adevarat ce este sindromul Tourette, existand tendinta de a ii marginaliza pe cei care sufera de aceasta tulburare.
- Ce este sindromul Tourette (boala ticurilor)?
- Cauzele aparitiei sindromului Tourette
- Sindromul Tourette – simptome
- Diagnosticul de sindrom Tourette
- Sindromul Tourette – tratament
- Se vindeca sindromul Tourette?
Ce este sindromul Tourette (boala ticurilor)?
Sindromul Tourette sau boala ticurilor este o tulburare manifestata prin prezenta ticurilor sub diverse forme (miscari bruste, sunete, expresii, gesturi repetitive), apare in timpul copilariei si este, de regula, mostenita de la parinti.
Ce sunt ticurile?
Ticurile sunt miscari involuntare care se produc la nivelul muschilor, provocand tresariri bruste sau sunete. Ele pot varia de la forme aproape insesizabile la miscari ample sau repetitive, fiind clasificate in doua categorii: ticuri simple si ticuri complexe:
- ticurile simple includ ridicarea umerilor, miscari ale capului, clipirea ochilor sau ticuri verbale, precum rostirea de silabe, tusitul ori dresul vocii;
- ticurile complexe presupun gesturi si sunete mai ample, aparent intentionate: atingerea unor obiecte sau persoane in mod repetat, grimase, mers in cerc sau dupa un anumit model, repetarea unor cuvinte sau propozitii, rostirea unor cuvinte obscene.
De cele mai multe ori, ticurile sunt provocate de stari anxioase, oboseala pronuntata sau socuri emotionale si dispar intr-un timp relativ scurt. Copiii sunt cei mai predispusi la dezvoltarea de ticuri, in special dupa varsta de 5 ani, insa acestea pot aparea si la adulti.
Cauzele aparitiei sindromului Tourette
Conform celor mai recente studii, s-a stabilit ca sindromul Tourette este ereditar, ceea ce inseamna ca anumite mecanisme genetice sunt responsabile pentru aparitia lui. Exista o singura gena cunoscuta cu exactitate ca fiind cauzatoare a sindromului Tourette, si anume SLITRK 1, localizata pe cromozomul 13. Astfel, un defect al acestei gene determina o probabilitate de 50% ca persoana purtatoare sa transmita generatiei urmatoare predispozitia de a dezvolta sindromul.
Sunt luate in considerare drept cauze si unele disfunctii la nivelul a doi neurotransmitatori deosebit de importanti: dopamina si serotonina.
Nu toate persoanele care sufera de sindromul Tourette dezvolta forma completa a acestuia si exista numeroase cazuri cand simptomele manifestate la copii se diminueaza sau dispar, odata cu inaintarea in varsta. De asemenea, nu toate situatiile in care un copil sau un adult prezinta ticuri motorii ori verbale conduc la diagnosticul de sindrom Tourette.
Sindromul Tourette – simptome
Sindromul Tourette cuprinde un tablou clinic complex, cu variatii considerabile de la un pacient la altul. Simptomele sunt, in primul rand, clasificate in functie de complexitatea lor, in doua categorii: simple si complexe. Pacientii cu sindrom Tourette pot manifesta atat ticuri motorii (miscari necontrolate ale unor grupe de muschi), cat si vocale.
De regula, ticurile se agraveaza atunci cand pacientul se afla in situatii stresante sau emotionante ori pot fi declansate atunci cand se confrunta cu stimuli fizici (de exemplu, un articol de imbracaminte care deranjeaza poate declansa ticuri motorii). S-a descoperit, de asemenea, ca, atunci cand se intalnesc mai multe persoane diagnosticate cu sindromul Tourette, isi pot declansa sau agrava reciproc ticurile. Odata ce pacientul se acomodeaza cu mediul sau situatia declansatoare, se observa o ameliorare a ticurilor.
Ticuri motorii simple
- miscari ale ochilor;
- clipit pronuntat sau des;
- miscari involuntare ale capului;
- miscari bruste ale membrelor;
- spasme ale nasului sau fetei;
- grimase.
Ticuri motorii complexe
- gesturi obscene (copropraxie);
- atingerea sau mirosirea obiectelor;
- sarituri;
- combinarea unori ticuri motorii simple;
- ecopraxie (repetarea miscarilor altor persoane);
- sarituri, rasuciri ale trunchiului, aplecarea repetata;
- mersul in cerc;
- lovirea cu mana sau cu piciorul.
Ticuri vocale simple
- tusitul sau dregerea vocii;
- respiratie zgomotoasa;
- mormait;
- sunete scurte si bruste (latrat, scancit, mieunat);
- emiterea de sunete din gat.
Ticuri vocale complexe
- repetarea unor grupuri de cuvinte sau fraze ale altor persoane (ecolalia);
- repetarea cuvintelor sau frazelor proprii (palilalia);
- coprolalie (rostirea de cuvinte sau propozitii vulgare);
- ritm rapid in vorbire, cu o tonalitate neobisnuita;
- articularea neclara a cuvintelor.
Simptome comportamentale in sindromul Tourette
- compulsii sau obsesii;
- deficit de atentie;
- iritabilitate si agresivitate;
- stari depresive sau anxioase.
Sindromul Tourette si injuraturile
Coprolalia si copropraxia sunt prezente in aproape o treime din cazurile de sindrom Tourette si au cel mai puternic impact asupra vietii pacientilor, putand sa duca la excludere sociala si imposibilitatea de a-si desfasura activitatea la locul de munca. Sunt oameni cu sindromul Tourette care nu pot avea un loc de munca stabil, din cauza dificultatilor pe care le intampina in relationarea cu oamenii din jurul lor.
Diagnosticul de sindrom Tourette
Desi nu exista teste specifice pentru diagnosticarea sindromului Tourette, se urmareste, in prima faza, un set de criterii de la care se porneste:
- debutul simptomelor inainte de varsta de 20 de ani;
- manifestarea a cel putin unui tic verbal;
- o durata de manifestare a simptomelor de minim un an;
- simptomele nu sunt cauzate de administrarea de medicamente sau alte substante.
Daca pacientul intruneste toate aceste criterii, medicul urmareste evolutia ticurilor si a celorlalte manifestari, precum si incidenta acestei tulburari in randul familiei. Exista cazuri cand sunt observate modificari la examenul EEG (electroencefalograma), insa nu sunt specifice sindromului Tourette.
Sindromul Tourette – tratament
Fiind o tulburare cu un tablou clinic variat, tratamentul in sindromul Tourette este recomandat numai in anumite cazuri, in functie de intensitatea simptomelor manifestate. Este necesara urmarirea evolutiei pacientului, pentru a i se recomanda cea mai potrivita abordare, in majoritatea cazurilor nefiind nevoie de tratament medicamentos.
In mare parte din cazurile de sindrom Tourette, ticurile manifestate nu prezinta un pericol pentru pacient, in afara acelora cand zonele afectate de ticuri devin dureroase (in special in zona capului, gatului sau a membrelor) sau pacientul se afla in imposibilitatea de a duce o viata normala, atat pe plan personal, cat si din punct de vedere profesional.
Terapie comportamentala
Aceasta forma de terapie aplicata in sindromul Tourette se concentreaza pe incurajarea pacientului sa-si accepte ticurile, pentru a putea depasi mai rapid momentele dificile si a controla mai usor o parte din ticuri. O terapie din ce in ce mai cunoscuta, in acest sens, este Interventia Comportamentala Comprehensiva pentru Ticuri (ICCT), care se bazeaza pe inlocuirea ticurilor cu raspunsuri constiente, atunci cand pacientul simte nevoia imperioasa de a-si manifesta ticurile.
Terapie ocupationala sau terapie prin muzica
S-a demonstrat, in numeroase ocazii, ca muzica si ocupatiile de natura artistica, in general, au un efect benefic asupra sistemului nervos. In sindromul Tourette, s-au observat o reducere a frecventei ticurilor, precum si o ameliorare a lor, atunci cand pacientii asculta muzica sau interpreteaza fragmente muzicale.
Tratament medicamentos
Atunci cand starea pacientului o cere, se poate recurge la medicamente pentru ameliorarea unor stari generate de sindromul Tourette:
- medicamente pentru ticuri nervoase, precum haloperidol sau clonidina. Desi eficiente in numeroase cazuri, este necesar sa se ia in considerare si numarul mare de efecte adverse pe care le genereaza (stari de oboseala, sedare, ameteli, tulburari de concentrare si memorie);
- medicamente anxiolitice, la pacientii care dezvolta stari anxioase sau atacuri de panica;
- medicamente antidepresive, atunci cand pacientii cu sindrom Tourette manifesta episoade depresive;
- tratament pentru tulburarea obsesiv-compulsiva pe care o dezvolta unii pacienti diagnosticati cu sindromul Tourette (fluoxetina sau clomipramina).
In sindromul Tourette la copii, nu se ajunge la tratament medicamentos decat foarte rar, dat fiind faptul ca, odata cu inaintarea in varsta, simptomele date de sindromul Tourette se atenueaza sau chiar dispar definitiv. Daca, insa, copilul este in pericol de ranire, ii sunt afectate sever performantele scolare sau ii este amenintata dezvoltarea psiho-sociala, medicul curant poate apela la terapie medicamentoasa.
Indiferent de abordarea terapeutica aleasa, pacientii diagnosticati cu sindromul Tourette au nevoie de o informare corecta din partea specialistilor, de indrumarea potrivita formei de boala, precum si de sustinere din partea familiei. Totodata, prin educarea oamenilor cu care acesti pacienti interactioneaza, este mult mai usor pentru pacienti sa se integreze in societate si sa se simta acceptati, evitandu-se, astfel, pe cat de mult posibil, expunerea la stari anxioase sau depresive.
Se vindeca sindromul Tourette?
Ticurile, prin natura lor, sunt temporare, in majoritatea cazurilor. Fiindca exista numerosi pacienti cu sindrom Tourette care cunosc o diminuare considerabila a manifestarilor, pana la remiterea completa, se poate spune ca, in cazul lor, sindromul Tourette se vindeca.
