0319108 
Boala Wilson reprezinta o patologie cu transmitere genetica, ale carei manifestari apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel hepatic, cerebral si ocular. Boala este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi prezenta chiar si in lipsa semnelor si simptomelor. Diagnosticul bolii poate intampina diferite dificultati, iar tratamentul trebuie instituit timpuriu, pentru a impiedica aparitia complicatiilor nedorite asociate acestei afectiuni.
Afla, in cele ce urmeaza, ce este boala Wilson si cum apare, cum se poate transmite afectiunea din generatie in generatie, care sunt manifestarile specifice acesteia, ce complicatii pot interveni si cum se depisteaza si trateaza aceasta afectiune rara.
- Ce este boala Wilson si de ce apare
- Cum se transmite boala Wilson
- Semne si simptome in boala Wilson
- Complicatii posibile
- Boala Wilson – etape de diagnostic
- Boala Wilson – protocol de tratament
Ce este boala Wilson si de ce apare
Boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, aparuta ca urmare a mutatiei genei ATP7B, responsabile de codificarea unei ATP-aze (enzime) implicate in transportul cuprului. Acest fapt conduce la acumularea de cupru in exces atat la nivel hepatic, cat si cerebral si ocular.
Factorii de risc asociati bolii Wilson sunt legati de istoricul familial al pacientului. Astfel, in cazul prezentei mutatiei genei ATP7B la parinti sau frati, chiar si in absenta manifestarilor specifice bolii Wilson, riscul de mostenire a genei respective si de dezvoltare a bolii simptomatice creste semnificativ.
Se considera ca riscul de mostenire a genei mutante si dezvoltare a bolii sau ramanerea la statusul de purtator este egal la femei si barbati.
Cum se transmite boala Wilson
Transmiterea bolii Wilson este una genetica, printr-un mecanism autozomal recesiv. Acest fapt inseamna ca, pentru ca aceasta boala sa poata fi transmisa din generatie in generatie, este nevoie ca gena ce sufera mutatia sa fie preluata atat de la mama, cat si de la tata.
In cazul in care gena este preluata doar de la unul din parinti, persoana care a mostenit-o capata statusul de purtator si nu dezvolta simptomele specifice bolii. Riscul de transmitere depinde de cativa factori:
- Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista o sansa de 25% ca cel putin un copil sa nu mosteneasca gena;
- Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista un risc de 50% ca cel putin un copil sa fie purtator, la randul lui;
- Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista un risc de 25% de a avea cel putin un copil cu boala simptomatica.
Semne si simptome in boala Wilson
Tabloul clinic din boala Wilson este unul complex si difera in functie de zona afectata (nivel hepatic, cerebral, ocular). Data fiind multitudinea de semne si simptome care se incadreaza in tabloul clinic al bolii Wilson, diagnosticul diferential poate fi unul dificil, boala fiind confundata usor cu alta mai des intalnita in practica medicala.
Manifestari hepatice
La nivelul ficatului, acumularea in exces de cupru poate conduce la aparitia unei multitudini de manifestari clinice, printre care se regasesc:
- Stari accentuate de slabiciune si oboseala;
- Spasme musculare la nivel abdominal;
- Dureri abdominale;
- Meteorism abdominal (balonare);
- Greata si varsaturi;
- Pierderea apetitului;
- Prurit (mancarimi);
- Edem (tumefiere) la nivelul abdomenului si al membrelor inferioare;
- Icter – ingalbenirea tegumentelor;
- Aparitia stelutelor vasculare – vascularizatie accentuata, vizibila la nivelul pielii, sub forma unor retele (stelute).
Manifestari neurologice
Semnele si simptomele neurologice din boala Wilson apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel cerebral. Exemple de manifestari neurologice intalnite in aceasta afectiune sunt:
- Tulburarile de vorbire, memorie si/sau vedere;
- Tulburarile de mers si coordonare;
- Modificarile dispozitiei si personalitatii;
- Alterarea sanatatii mintale – aparitia depresiei;
- Migrenele;
Manifestari oculare
Probabil cel mai reprezentativ semn pentru boala Wilson este inelul Kayser-Fleischer, o depunere de nuanta maro-auriu sub forma de inel, aparuta ca urmare a acumularii de cupru la nivelul corneei.
O alta manifestare oculara specifica este cataracta floarea-soarelui, identificabila prin centrul multicolor, din care pornesc raze spre exterior.
Alte manifestari
Alte semne si simptome posibile in boala Wilson sunt:
- Coloratiile sau depigmentarile la nivelul unghiilor;
- Osteoporoza;
- Osteoartrita;
- Litiaza renala;
- Hipotensiunea;
- Dereglarile ciclului menstrual.
Complicatii posibile
In lipsa unui tratament adecvat, acumularea excesiva de cupru in diferitele organe poate conduce la aparitia unor complicatii nedorite. Acestea pot fi:
- Insuficienta hepatica (acuta sau cronica) – apare ca urmare a injuriei tesutului hepatic si poate necesita un transplant;
- Ciroza hepatica – in urma injuriei cronice, cauzate de acumularea de cupru, tesutul hepatic incepe sa se cicatrizeze, scazand volumul de tesut sanatos structural si functional;
- Persistenta simptomelor neurologice sau chiar agravarea lor;
- Tulburarile hemodinamicii sangvine, precum si a componentelor sangelui – aparitia anemiei si icterului hemolitic;
- Agravarea tulburarilor de dispozitie.
Boala Wilson – etape de diagnostic
Examenul fizic general vine in completarea istoricului medical si poate releva anumite semne evidente (ex: inelul Kayser-Fleischer sau cataracta floarea-soarelui).
Pentru a completa diagnosticul si a obtine o certitudine, medicul va putea opta pentru efectuarea unor teste paraclinice suplimentare:
- Teste de sange – evaluarea nivelului de cupru circulant (prin intermediul ceruloplasminei) si a functiei hepatice (prin intermediul markerilor hepatici);
- Teste de urina – se masoara cantitatea de cupru excretata in termen de 24 de ore;
- Teste genetice – identificarea genei mutante;
- Biopsie hepatica – prelevarea unei probe de tesut hepatic si evaluarea acesteia pentru prezenta de cupru.
Boala Wilson – protocol de tratament
Tratamentul in boala Wilson poate fi diferit de la un pacient la altul, in functie de manifestarile clinice prezente si de gradul de severitate al afectarii organelor tinta. In general, exista doua mari abordari terapeutice, in cazul bolii Wilson:
- Tratamentul medicamentos – reprezentat de agenti chelatori, ce au rolul de a facilita eliminarea cuprului din organism (ex: penicilamina) si preparate care scad absorbtia cuprului din produsele consumate (ex: acetatul de zinc);
- Tratamentul chirurgical – reprezentat de transplantul de ficat si aplicat in cazul instalarii insuficientei hepatice.
In concluzie, boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, ce prezinta un tablou clinic complex, usor confundabil cu alte afectiuni cu manifestari similare. Identificarea prezentei genei mutante este un pas cheie in stabilirea diagnosticului de certitudine, iar instituirea tratamentului cat mai timpuriu poate preveni aparitia complicatiilor nedorite.
Bibliografie:
Boala Wilson https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
Transmitere https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/
Semne si simptome https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#symptoms
Diagnostic si tratament https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256
