0319108 
Ce este talasemia
Talasemia este o afectiune a sangelui, care se mosteneste. Ea afecteaza capacitatea organismului de a produce lanturi de hemoglobina normala. Hemoglobina este o proteina aflata in celulele rosii din sange, ce permite acestora sa transporte oxigenul in corp, hranind celelalte celule.
Daca ai talasemie, corpul tau produce mai putine molecule de hemoglobina sanatoasa, iar maduva osoasa produce mai putine globule rosii sanatoase. Aceasta conditie se numeste anemie. Deoarece celulele rosii din sange au rolul vital de a furniza oxigen catre tesuturi, lipsa de celule rosii sanatoase din sange poate priva celulele corpului de oxigenul de care au nevoie, pentru a produce energie si pentru a se dezvolta.
Persoanele cu talasemie produc fie deloc, fie prea putina hemoglobina normala, fapt care le poate face anemice, manifestand simptome precum oboseala, dificultati de respiratie si paloare a pielii si mucoaselor.
Tipuri de talasemie
Exista tipuri diferite de talasemie. In functie de gravitate, talasemia este clasificata ca minora, medie si majora. De asemenea, in functie de forma de talasemie pe care o ai, simptomele anemiei pot varia de la usoare sau severe sau pot lipsi. Talasemia majora este cea mai grava forma si, de obicei, necesita tratament regulat.
Exista doua tipuri de talasemie, respectiv:
- alfa talasemie;
- beta talasemie.
Hemoglobina are un rol esential in transportul oxigenului catre celulele intregului organism. Molecula de hemoglobină este alcătuită din hem și 4 lanțuri polipeptidice (proteice) care constituie globina, doua lanturi alfa si doua lanturi denumite beta.
Talasemiile se caracterizează prin existența unui defect de sinteză a unuia dintre cele două lanțuri globinice ( alfa sau beta) care alcătuiesc structura moleculei de hemoglobină.
Alfa talasemie
O persoana mosteneste patru gene, cate doua de la fiecare parinte, care formeaza lanturi de proteine alfa globina. Cand una sau mai multe gene sunt modificate, dezvolti alfa talasemie. Numarul de gene anormale pe care le mostenesti determina daca ai simptome de anemie, si daca da, cat de severe sunt acestea.
O gena alfa anormala sau lipsa ei inseamna ca nu vei avea simptome. Afectiunea mai poarta numele si de alfa talasemie minima.
Doua gene alfa modificate sau lipsa inseamna ca daca ai simptome, acestea vor fi, probabil, unele usoare. Afectiunea se mai numeste si alfa talasemie minora.
Trei gene alfa defecte sau lipsa inseamna ca ai simptome moderate pana la severe. Afectiunea se numeste boala hemoglobinei H.
Patru gene alfa defecte sau lipsa lor duc de obicei la deces. In cazurile rare in care un nou-nascut supravietuieste, probabil ca va avea nevoie de transfuzii de sange pe tot parcursul vietii. Un alt nume pentru aceasta afectiune este hydrops fetalis cu hemoglobina Barts.
Beta talasemie
O persoana mosteneste doua gene de beta-globina, una de la fiecare parinte. Simptomele anemiei si severitatea starii tale depind de cate gene sunt modificate si care parte a lantului proteic beta-globina contine defectul.
O gena beta defecta sau lipsa inseamna ca ai simptome usoare. Un alt nume pentru aceasta afectiune este beta talasemie minora.
Doua gene beta defecte sau lipsa inseamna ca ai simptome moderate pana la severe. Versiunea moderata se numeste talasemie intermedia. Formele mai severe de beta talasemie care implica doua mutatii genice se numesc beta-talasemie majora sau anemie Cooley.
Pentru doar 3.900 lei, testează-te genetic pentru Beta-Talasemie la Poliana și asigură-ți liniștea sănătății tale!
Talasemie simptome
Simptomele talasemiei depind de tipul de talasemie pe care il ai si de cat de grava este aceasta. Astfel, poti fi:
Asimptomatic
Daca iti lipseste o gena alfa, probabil ca nu vei avea simptome ale bolii. De asemenea, si daca iti lipsesc doua gene alfa sau o gena beta, este posibil sa fii asimptomatic sau este posibil sa ai simptome usoare de anemie, cum ar fi oboseala.
Simptome usoare pana la moderate
Beta talasemia intermedia poate provoca simptome usoare de anemie sau poate provoca urmatoarele simptome asociate cu o boala mai moderata, respectiv:
- probleme de crestere;
- pubertate intarziata;
- anomalii osoase, cum ar fi osteoporoza.
- splina marita. Splina este organul situat in abdomen, care are rol in combaterea infectiilor.
In unele cazuri, este posibil sa fie nevoie de o interventie chirurgicala pentru a corecta problemele osoase. De asemenea, este posibil ca medicul sa fie nevoit sa iti indeparteze splina, daca aceasta creste prea mult.
Simptome severe
Lipsa a trei gene alfa (boala hemoglobinei H) cauzeaza adesea simptome de anemie la nastere si duce la anemie severa pe tot parcursul vietii. Beta talasemia majora (anemie Cooley) provoaca adesea simptome severe de anemie, vizibile pana la varsta de 2 ani.
Simptomele anemiei severe le include pe cele asociate cu o boala usoara pana la moderata. Simptomele suplimentare pot include:
- pofta de mancare scazuta;
- piele palida sau galbuie (icter);
- urina inchisa la culoare sau de culoarea ceaiului;
- structura osoasa neregulata a fetei.
Talasemie diagnostic
Majoritatea copiilor cu talasemie moderata pana la severa prezinta semne si simptome in primii doi ani de viata. Daca medicul suspecteaza ca copilul tau are talasemie, poate confirma diagnosticul cu ajutorul analizelor de sange. Analizele de sange pot arata numarul de celule rosii din sange si anomalii de dimensiune, forma sau culoare. Ele pot fi folosite si pentru analiza ADN-ului, pentru a cauta gene mutante.
De asemenea, exista si posibilitatea testarii prenatale. Ea poate fi facuta inainte de nasterea unui copil, pentru a afla daca are talasemie si pentru a determina cat de grava ar putea fi. Testele folosite pentru a diagnostica talasemia la fat includ:
- prelevarea de vilozitati coriale: de obicei, se efectueaza in jurul saptamanii a 11-a de sarcina, iar testul implica indepartarea unei bucati mici de placenta pentru evaluare.
- Amniocenteza: se efectueaza in jurul celei de-a 16-a saptamani de sarcina si implica examinarea unei probe din lichidul amniotic care inconjoara fatul.
Analize pentru talasemie
Pe parcursul vietii, medicul poate recomanda efectuarea mai multor analize de sange, pentru a diagnostica talasemia, respectiv:
- O hemoleucograma completa (CBC), care include masuratori ale hemoglobinei si a cantitatii si a marimii globulelor rosii. Persoanele cu talasemie au mai putine globule rosii sanatoase si mai putina hemoglobina decat in mod normal. De asemenea, pot avea celule rosii mai mici decat cele normale.
- analiza numarului de reticulocite (o analiza a globulelor rosii tinere) poate indica faptul ca maduva osoasa nu produce suficiente globule rosii.
- Analizele asupra fierului indica daca cauza anemiei este o deficienta de fier sau talasemie.
- Electroforeza hemoglobinei este utilizata pentru a diagnostica beta talasemia.
- Testele genetice sunt folosite pentru a diagnostica alfa talasemia.
Talasemie tratament
Tratamentele standard pentru talasemie majora sunt transfuziile de sange si chelatorii de fier.
O transfuzie de sange implica administrarea de injectii cu sange, respectiv globule rosii prin vena, pentru a restabili nivelurile normale de globule rosii sanatoase si hemoglobina. In caz de talasemie moderata sau severa, vei primi transfuzii la fiecare patru luni. In caz de talasemie beta majora, vei face transfuzii la fiecare doua pana la patru saptamani.
Transfuzii ocazionale pot fi necesare in perioadele de infectie pentru boala hemoglobinei H sau beta talasemie intermediara.
Chelarea fierului implica eliminarea excesului de fier din organism. Un posibil risc care poate aparea in cazul transfuziilor de sange este ca acestea pot provoca supraincarcare cu fier. Prea mult fier poate afecta organele. Daca primesti transfuzii frecvente, vei primi si terapie de chelare a fierului, administrata sub forma de pastila. Chelatorii de fier sunt molecule chimice capabile sa sechestreze fierul excedentar cu care formeaza complexe solubile care se elimina prin urina, astfel incat fierul sa nu se acumuleze in organe si tesuturi.De asemenea, suplimentele de acid folic iti pot ajuta corpul sa produca celule sanguine sanatoase.
Transplantul de maduva osoasa si celule stem de la un donator compatibil este singurul tratament pentru vindecarea talasemiei. Compatibilitatea inseamna ca donatorul are aceleasi tipuri de proteine, numite antigene leucocitare umane (HLA), pe suprafata celulelor lor ca si persoana care primeste transplantul. In timpul transplantului, medicul va injecta celule stem din maduva osoasa de la donatorul tau in fluxul sanguin. Celulele transplantate vor incepe sa produca celule sanguine noi, sanatoase, in decurs de o luna.
De asemenea, medicul iti poate prescrie luspatercept. Acesta este o injectie care se administreaza la fiecare trei saptamani si iti poate ajuta corpul sa produca mai multe globule rosii. Este aprobat in SUA pentru tratamentul beta talasemiei dependente de transfuzii.
Alimentatia in talasemie
O dieta cu continut scazut de grasimi, pe baza de fructe si legume este cea mai buna alegere pentru persoanele cu talasemie. Cu toate acestea, poate fi necesar sa limitezi alimentele bogate in fier daca ai deja un nivel ridicat de fier in sange. Pestele si carnea sunt bogate in fier, asa ca poate fi necesar sa le limitezi.
De asemenea, ia in considerare evitarea cerealelor fortificate, a painii si a sucurilor naturale. Acestea contin si niveluri ridicate de fier.
Talasemia poate provoca deficiente de acid folic (folat). Gasit in mod natural in alimente precum legumele cu frunze verzi si leguminoasele, aceasta vitamina B este esentiala pentru a evita efectele nivelului ridicat de fier si pentru a proteja celulele rosii din sange. Daca nu obtii suficient acid folic din dieta, medicul iti poate recomanda un supliment de acid folic de 1 mg, pe care sa il administrezi zilnic. Nu exista nicio dieta care sa vindece talasemia, dar te poate ajuta in gestionarea afectiunii.
Talasemie complicatii
Posibilele complicatii ale talasemiei moderate pana la severe pot include:
- Supraincarcare cu fier, fie din cauza bolii, fie din transfuzii de sange frecvente. Prea mult fier poate duce la deteriorarea inimii, ficatului si sistemului endocrin, care include glandele producatoare de hormoni care regleaza procesele din corpul tau.
- Infectie: persoanele cu talasemie au un risc crescut de infectie. Acest lucru este valabil mai ales daca ti s-a indepartat splina.
In cazurile de talasemie severa, pot aparea urmatoarele complicatii:
- Deformari osoase: talasemia poate duce la extinderea maduvei, ceea ce face ca oasele sa se largeasca. Acest lucru poate duce la o structura osoasa anormala, in special la nivelul fetei si craniului. Expansiunea maduvei osoase face, de asemenea, oasele subtiri si fragile, crescand riscul de fracturi.
- Splina marita. Talasemia este adesea insotita de distrugerea unui numar mare de globule rosii, ceea ce face ca splina sa se mareasca si sa lucreze mai mult decat in mod normal. O splina marita poate agrava anemia si poate reduce durata de viata a globulelor rosii transfuzate. Daca splina creste prea mult, medicul iti poate recomanda o interventie chirurgicala pentru a o indeparta.
- Rate de crestere incetinite: anemia poate incetini atat cresterea copilului, cat si intarzierea pubertatii.
- Probleme cu inima: insuficienta cardiaca congestiva si ritmurile cardiace anormale pot fi asociate cu talasemie severa.
Boala de inima cauzata de supraincarcarea cu fier este principala cauza de deces la persoanele cu talasemie, asa ca este extrem de important sa urmezi terapia de chelare a fierului.
Talasemie prevenire
Nu poti preveni talasemia, dar testele genetice pot arata daca tu sau partenerul tau purtati gena. Cunoasterea acestor informatii te poate ajuta sa iti planifici sarcina, daca intentionezi sa ramai insarcinata. Discuta cu un specialist in genetica pentru indrumare cu privire la planificarea familiala, daca banuiesti ca tu sau partenerul ai putea avea mutatii genetice pentru talasemie.
