Beta-Talasemie – Testare Genetica (HBB)

Testarea genetica nu reprezinta prima analiza indicata in cazul diagnosticarii talasemiei. Insa, aceasta poate fi indicata, deoarece ofera informatii valoroase despre aceasta afectiune. Asadar, medicul poate recomanda efectuarea testarii genetice in urmatoarele scopuri:

• confirmarea diagnosticului de beta-talasemie;
• identificarea tipului de mutatie;
• evidentierea statusului de purtator;
• evaluarea riscului de a transmite boala.

Aceasta investigatie se poate face la orice pacient, indiferent de varsta. Poate fi efectuata chiar si din lichidul aminiotic. In cazul in care ambii parinti prezinta talasemie, testarea genetica din lichidul amniotic poate fi utila pentru identificarea riscului dezvoltarii talasemiei la fat si a severitatii acesteia.

Testarea genetica pentru beta-talasemie identifica mutatiile prezente la nivelul genelor, care determina aceasta afectiune. Astfel, se determina daca mutatie de pe cromozmul 11, cel responsabil pentru proteina beta-globina, este in forma homozigota (mutatia este mostenita de la ambii parinti) sau heterozigota (mutatia este mostenita de la un singur parinte).

In urma testarii poate fi evidentiata forma de beta-talasemie si gravitatea acesteia:

• minora (este preponderent asimptomatica);
• intermediara (pot fi necesare transfuzii de sange ocazional);
• majora (transfuziile de sange sunt necesare in mod repetat).

Avantajul acestui test consta in faptul ca poate identifica chiar si statutul de purtator, caracterizat d prezenta genei responsabille, dar fara manifestarea simptomelor specifice. Astfel, testul poate fi utilizat alaturi de alte analize indicate viitorilor parinti.

Mutatiile ce pot fi observate prin intermediul acestei investigatii se afla la nivelul genei pentru pentru beta-globina, una dintre proteinele care alcatuiesc hemoglobina. Aceasta are un rol esential in transportul si distribuirea oxigenului catre celule.

Analiza este indicata pentru a determina mutatia specifica acestei boli. Poate fi recomandata persoanelor care:

• isi doresc sa devina parinti si doresc a sti care riscul ca fatul sa prezinte aceasta afectiune;
• prezinta in familie cazuri de beta-talasemie si vor sa stie daca sunt purtatori;
• manifesta simptome specifice acestei afectiuni.

Printre manifestarile beta-talasemiei se afla:

• cefalee (durere de cap);
• oboseala marcanta;
• stare de ameteala;
• paloarea tegumentelor;
• dificultati de respiratie;
• palpitatii;
• icter (coloratie galbuie a sclerelor si a tegumentului).

Pregatirea pentru analiza de beta-talasemie

Inainte de prelevarea probei de sange pentru efectuarea acestei analize nu este necesara efectuarea unei pregatiri speciale. Pentru a avea un confort cat mai crescut in timpul recoltarii, este util a purta o bluza cu maneci scurt, astfel incat zona plicii cotului, de se se obtine proba de sange sa fie usor accesata de catre asistentul medical.

Prelevarea probei de sange necesara pentru testarea genetica se face in centrul de recoltare si doar de catre asistentul medical. Acesta iti explica etapele acestui proces si iti raspunde la intrebarile pe care le ai. Recoltarea presupune:

• infasurarea unui garou la nivelul bratului;
• asepsia zonei de punctie;
• efectuarea punctiei venoase;
• colectare mostrei de sange intr-un tub special (vacutainer);
• indepartarea garoului;
• aplicarea unui plasture deasupra zonei unde s-a realizat punctia venoasa.

Dupa finalizarea procesului, esti indrumat sa aplici o usoara presiune asupra zonei de punctie, pentru a evita formarea echimozelor (vanatailor). Tot cu aceleasi scop, esti sfatuit sa nu ridici bagaje in primele minute dupa prelevarea probei. Ulterior, iti poti relua activitatile zilnice.

Rezultatele iti sunt puse la dispozitie de indata ce proba este prelucrata si analizata. Pentru o corecta interpretare a acestora este indicat a merge la medic. Acesta iti ofera sfaturi personalizate pentru a te bucura de o stare cat mai buna de sanatate.

In cazul in care mutatiile specifice pentru beta-talasemie sunt indentificate, medicul poate explica se semnificatie are acest rezultat. De asemenea, iti ofera si cele mai potrivite metode pentru a avea o calitate a vietii cat mai ridicata.

Beta-talasemia este o afectiune cronica, care necesita ingrijire permanenta. Daca esti diagnosticat cu aceasta afectiune, poate fi util a cunoaste care sunt optiunile de tratament si cand sunt acestea necesare. Pentru a afla mai multe despre aceasta afectiune, ii poti adresa medicului intrebari, precum:

• Ce semnificatie au rezultatele la analize?
• Cum pot diminua riscul de transmitere al talasemiei la copilul meu?
• Cand este necesara acest test la nou-nascuti?

Testarea genetica pentru beta-talasemie este o investigatie extrem de utila pentru identificarea severitatii acestei afectiuni. De asemenea, stabileste riscul ca boala sa fie transmisa mai departe. Asadar, daca esti diagnosticat cu beta-talasemie si doresti sa devii parinte sau unul dintre membrii familiei are aceasta boala si vrei sa afli daca si tu esti purtator, acest test este pentru tine. Consulta medicul si vezi ce alte investigatii sunt potrivite pentru evaluarea starii tale de sanatate.