Homocisteina este un aminoacid găsit, de obicei, în cantități foarte mici în toate celulele corpului. Asta pentru că organismul transformă în mod normal homocisteina în alte produse rapid. Deoarece vitaminele B6, B12 și folații sunt necesare pentru metabolizarea homocisteinei, nivelurile crescute de aminoacid pot fi un semn al deficienței acestor vitamine. Acest test determină nivelul de homocisteină din sânge și/sau din urină.
Un nivel mare de homocisteină poate fi, de asemenea, asociat cu un risc mai mare de boală coronariană, de accident vascular cerebral, de boli vasculare periferice (depozite grase în arterele periferice) și de rigidizare a arterelor (ateroscleroză). Nivelurile ridicate de homocisteină cresc riscul formării cheagurilor de sânge în vase și pot duce la infarct miocardic și la accident vascular cerebral. Există mai multe explicații privind modul în care nivelul de homocisteină influențează riscul de boli cardiovasculare (BCV), dar legăturile directe nu au fost confirmate. Există, de asemenea, mai multe studii care indică faptul că nu există niciun beneficiu sau o scădere a riscului de BCV dacă se administrează suplimente de acid folic și de alte vitamine din complexul B. Până acum, Asociația Americană a Inimii nu îl consideră un factor de risc major pentru boli de inimă.
În cazul unei afecțiuni moștenite rare, numită homocistinurie, nivelul homocisteinei din sânge și din urină poate crește foarte mult. În SUA, toți bebelușii sunt testați, de rutină, pentru excesul de metionină, un semn de homocistinurie, ca parte a screeningului nou-născuților. Dacă testul de screening al unui copil este pozitiv, se recomandă efectuarea testării homocisteinei de urină și din sânge.