Mutatia Factorului V Leiden

Efectuarea analizei pentru identificarea mutatiei factorului V Leiden este realizata cu scopul de a identifica trombofilia. Aceasta afectiune are cauza genetica si se caracterizeaza printr-o tendinta crescuta de a dezvolta trombi sau cheaguri de sange. Acestea pot realiza obstructia vasele sanguine, ceea ce determina aparitia unor complicatii severe, precum infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral.

Testul pentru determinarea mutatiei factorul V Leiden este indicat si in urmatoarele scopuri:

• determinarea riscului de aparitie al trombozei;
• evaluarea capacitatii de coagulare a sangelui inainte de o interventie chirurgicala;
• estimarea sigurantei pacientei in cazul adminstrarii contraceptivelor orale.

Aceasta analiza determina prin intermediul metodei PCR (Reactiei de Polimerizare in Lant) daca la nivelul factorului V de coagulare sunt prezente mutatii. Factorul V al coagularii este un element important in activarea cascadei de coagulare si in indeplinirea actiunii sale procoagulante.

Prezenta mutatiei la nivelul acestui factor, face ca el sa fie greu inactivat de proteina C activata. Astfel, activitatea sa procoagulanta este mentinuta pentru o perioada lunga de timp, ceea ce creste riscul de aparitie al trombozei. Persoanele care prezinta anomalii ale factorului V pot fi incadrati in 2 categorii:

• heterozigoti (doar una din cele doua gene mostenite de la parinti pentru factorul V are mutatia);
• homozigoti (ambele gene mostenite de la parinti prezinta mutatia).

Riscul de a dezvolta evenimente trombotice este de 5 ori mai mare la persoanele heterozigote, in timp ce riscul creste de 50 de ori pentru persoanele homozigote. De asemenea, exista posibilitatea ca persoanele ce au aceasta mutatie sa nu dezvolte tromboza.

Identificarea mutatiei factorului V Leiden este necesara la persoanele care experimenteaza episoade repetate de tromboza venoasa sau care prezinta o stare de hipercoagulabilitate. Aceasta afectiune se poate manifesta atat la femei, cat si la barbati. Insa, este important ca femeile care au un istoric familial de tromboza venoasa sa efectueze aceasta analiza inainte de:

• a ramane insarcinate;
• administrarea contraceptivelor sau altor preparate hormonale.

De asemenea, analiza este indicata si femeilor care au prezentat avorturi spontane in primele doua trimestre de sarcina, pentru care nu a fost evidentiat nicio cauza. Alte situatii in care este utila determinarea mutatiei factorului V Leiden sunt reprezentate de:

• istoric de tromboza venoasa profunda inainte de varsta de 50 de ani;
• trombembolism venos recurent sau inainte de varsta de 50 de ani;
• identificarea trombilor la nivel renal, hepatic, cerebral.

Aceasta analiza poate fi utila si pentru identificarea mutatiei la membrii familiei, daca unul dintre parinti sau frati are mutatia. Insa, de cele mai multe ori, analiza nu este efectuata ca urmare a fpatului ca riscul de a dezvolta tromboze venoase severe este destul de scazut. Cu toate acestea, in anumite situatii poate fi benefica.

Pregatirea pentru analiza

Inainte de efectuarea acestei analize nu este necesara o pregatire speciala. Pentru a avea un confort mai crescut in timpul procedurii de recoltare alege imbracaminte lejera, care sa permita expunerea cu usurita a bratului.

Procedura de recoltare este una minim invaziva, ce are o durata foarte scurta, de aproximativ 5 minute. Pentru obtinerea probei, pacientul este rugat sa se aseze confortabil pe scaun si sa intinda bratul. Ulterior, sunt efectuate urmatoarele etape:

• la nivelul bratului este aplicat un garou, pentru a reduce fluxul sanguin si a evidentia vasele de sange;
• este realizata asepsia tegumentului, pentru a reduce riscul de infectii;
• este efectuata punctia venoasa cu ajutorul unui ac fin;
• se recolteaza un volum de aproximativ 5 ml de sange intr-un tub special (vacutainer);
• garoul este indepartat;
• se aplica un plasture la nivelul locului de punctie.

Dupa ce proba este colectata, este util a mentine o usoara presiune la nivelul zonei unde a fost realizata punctia, cu scopul de a reduce mai repede sangerarea si de a evita formarea echimozelor. Activitatile zilnice obisnuite pot fi reluate in aceeasi zi.

Rezultatele sunt obtinute dupa aproximativ 11 zile. O interpretare corecta a acestora vei primi de la medic. De aceea, este important a programa o consultatie dupa ce intri in posesia rezultatelor de la analize.

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv semnifica prezenta mutatiei la nivelul factorului V. Aceasta poate fi:

• heterozigota;
• homozigota

In functie de tipul de mutatie, de starea actuala de sanatate si de istoric, medicul face recomandarile potrivite pentru fiecare pacient. In anumite situatii poate fi necesara prescrierea medicamentelor anticoagulante.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ semnifica lipsa mutatiei la nivelul factorului V Leiden.

Este important a intelege care este starea ta de sanatate, ce factori de risc ai prezenti in viata ta si cum te poti proteja de actiunea acestora. Pentru aceasta vorbeste deschis cu medicul si adreseaza-i intrebarile pe care le ai. Printre acestea pot fi:

• Care este semnificatia rezultatele obtinute la analize?
• Cum influenteaza obtinerea unui rezultat pozitiv starea de sanatate?
• Ce modificari ale stilului de viata sunt necesare pentru mentinerea sanatatii?
• Care sunt factorii de evitat pentru a preveni formarea trombilor?