Despre miastenia gravis

Miastenia gravis este o boala rara, manifestata ca o tulburare neuromusculara, care implica muschii si nervii. Cel mai frecvent sunt afectati muschii care controleaza ochii si pleoapele, expresiile faciale, mestecatul, inghitirea si vorbirea, dar boala poate afecta majoritatea partilor corpului.

Simptome

Principalul simptom al miastenia gravis este slabiciunea muschilor care sunt sub controlul tau. De obicei, muschii nu se contracta daca nu pot raspunde la impulsurile nervoase. Cand comunicarea dintre nerv si muschi este blocata, rezulta slabiciune musculara. Gradul de slabiciune se poate modifica de la o zi la alta, iar severitatea simptomelor creste in timp, daca nu este tratata.

De obicei, slabiciunea asociata cu miastenia gravis se agraveaza odata cu activitatea si se imbunatateste odata cu odihna.

Persoanele care sufera de miastenia gravis pot prezenta simptome diverse, care afecteaza diferite parti ale corpului, cum ar fi:

Ochii

Cand afecteaza ochii, miastenia gravis poate provoca:

• pleoape cazute (ptoza palpebrala);
• vedere incetosata sau dubla (diplopie);
• probleme cu miscarea ochilor si a pleoapelor.

Fata

Miastenia gravis iti poate afecta controlul asupra muschilor fetei. Acest lucru poate cauza:

• paralizie faciala;
• modificari ale expresiilor faciale;
• dificultati la mestecat.

Gatul

Cand miastenia gravis afecteaza muschii gatului, este posibil sa te confrunti cu:

• dificultati de vorbire (disartrie);
• probleme cu inghitirea;
• dificultate la mestecat;
• voce ragusita;
• slabiciune a gatului, care poate face dificila tinerea capului ridicat.

 Cosul pieptului

Cand miastenia gravis afecteaza muschii zonei pieptului, este posibil sa te confrunti cu:

• dificultati de respiratie;
• respiratie dificila;
• slabiciune a diafragmei si a muschilor pieptului.

Acest lucru poate duce la criza miastenica si insuficienta respiratorie. O criza miastenica pune viata in pericol si necesita tratament medical de urgenta.

Bratele si picioarele

Miastenia gravis poate afecta, de asemenea, muschii bratelor si picioarelor, ceea ce poate cauza:

• oboseala;
• slabiciune in degete, maini si brate;
• slabiciune generala a picioarelor;
• probleme la urcarea scarilor sau ridicarea obiectelor.

Discuta cu medicul tau daca ai probleme de:

• respiratie;
• vaz;
• inghitire;
• mestecat;
• cu mersul pe jos;
• folosirea bratelor sau a mainilor;
• tinutul capulului ridicat.

Cauze

Miastenia gravis apare atunci cand sistemul imunitar al corpului ataca in mod gresit celulele proprii ale organismului. Cercetatorii nu sunt siguri de ce se intampla acest lucru, dar studiile sugereaza ca anumite celule ale sistemului imunitar din glanda timus au dificultati in a diferentia ceea ce reprezinta o amenintare pentru corpul tau – cum ar fi bacteriile patogene sau virusii – fata de componentele sanatoase.

O modificare genetica provoaca miastenie congenitala. Anticorpii transferati de la un parinte la fat, in timpul sarcinii, cauzeaza miastenia neonatala.

Miastenia gravis afecteaza comunicarea dintre nervi si muschi. Cand sistemul tau imunitar functioneaza normal, nervii si muschii lucreaza impreuna. Nervii trimit semnale catre muschi printr-o sinapsa, proces numit jonctiune neuromusculara. Pentru a comunica, nervii elibereaza o molecula numita acetilcolina. Muschii au locuri numite receptori de acetilcolina, un fel de manusa de prindere. Acetilcolina se leaga de receptorii sai din tesutul muscular, ca o minge care aterizeaza intr-o manusa.

Cand acetilcolina se leaga de receptorul sau, determina contractarea fibrei musculare, iar nervii transmit fara efort semnalul catre muschi.

Daca ai miastenia gravis, anticorpii distrug zonele receptorilor, blocand comunicarea nervi-muschi. Comunicarea devine lenta sau nu mai functioneaza deloc.

Poate fi mostenita miastenia gravis?

Sunt foarte rare cazurile in care miastenia gravis se mosteneste, ea fiind o boala autoimuna. Poti mosteni miastenia congenitala sau miastenia neonatala. Tipurile in care boala este transmisa genetic apar, de obicei, intr-un model autosomal recesiv, in care ai nevoie de doua gene, una de la fiecare parinte biologic.​

Factori de risc

Miastenia gravis afecteaza cel mai frecvent femeile aflate in jurul varstei de 40 de ani si barbatii de peste 60 de ani, dar boala poate afecta pe oricine, la orice varsta.

Este posibil sa ai un risc mai mare de a dezvolta miastenia gravis daca:

• ai antecedente de alte afectiuni autoimune, cum ar fi artrita reumatoida si lupus;
• ai boala tiroidiana.

Daca ai miastenie gravis, simptomele tale s-ar putea declansa daca:

• iei medicamente pentru malarie si aritmii cardiace;
• ai suferit o interventie chirurgicala;
• ai avut o infectie.

Complicatii

Lasata netratat, miastenie gravis poate duce la complicatii. Acestea pot include:

Criza miastenica

Una dintre cele mai periculoase complicatii posibile ale miastenie gravis este o criza miastenica. Se estimeaza ca intre 15 si 20% dintre persoanele cu miastenie gravis vor avea cel putin un episod al acestei complicatii care pune viata in pericol.

In timpul unei crize miastenice, te poti confrunta cu slabiciune musculara severa, care duce la insuficienta respiratorie. Discuta cu medicul despre acest risc. Este posibil sa ai nevoie de asistenta medicala de urgenta daca ai probleme cu respiratia sau inghitirea.

Tulburari autoimune suplimentare

Miastenia gravis poate creste riscul de a dezvolta alte tulburari autoimune, cum ar fi lupusul si artrita reumatoida. Un medic iti va recomanda, probabil, analize de sange periodice, pentru a ajuta la detectarea acestor afectiuni, astfel incat sa poti incepe un tratament cat mai timpuriu.

Diagnosticare

Miastenia gravis poate fi dificil de diagnosticat si este posibil sa ai nevoie de mai multe investigatii. Mai intai, medicul de familie te va intreba despre istoricul tau medical si simptomele avute. De asemenea, un medic oftalmolog poate sa observe probleme precum vederea dubla sau caderea pleoapelor. Daca crede ca ati putea avea o problema cu creierul sau nervii, te poate trimite la un specialist, pentru investigatii la spital, care sa ajute la diagnosticarea miasteniei gravis si pentru a exclude alte afectiuni cu simptome similare.

Analize de sange

Principalul test pentru miastenia gravis este o analiza de sange, efectuata cu scopul de a cauta un tip de anticorp, produs de sistemul imunitar, care opreste transmiterea semnalelor intre nervi si muschi.

Un nivel ridicat al acestor anticorpi inseamna, de obicei, ca ai miastenie gravis. Dar nu toti cei care sufera de aceasta afectiune au si un nivel ridicat de anticorpi, mai ales daca sunt afectati doar muschii ochiului, miastenia oculara.

Analiza de sange poate fi repetata la o data ulterioara, daca rezultatul este normal dar simptomele tale continua sau se agraveaza.

Efectuarea unei electromiografii

Medicul iti poate recomanda efectuarea unei electromiografii, care este un test electric al nervilor si muschilor tai. Testul implica introducerea unor ace foarte mici in muschi, pentru a masura activitatea electrica din ele. De obicei, acele sunt introduse in jurul ochilor, in frunte sau, eventual, in brate.

Inregistrarile electrice pot arata daca semnalele trimise de la nervi catre muschi sunt perturbate, ceea ce poate fi un semn al miasteniei gravis.

Scanari

Pentru stabilirea diagnosticului, medicul poate prescrie efectuarea unei scanari CT sau RMN a pieptului, pentru a verifica daca timusul este mai mare decat de obicei sau a crescut anormal.

Glanda timus este o glanda mica, localizata in piept, care face parte din sistemul imunitar. Problemele cu glanda sunt strans asociate cu miastenia gravis.

Uneori, poate fi efectuata si o scanare RMN a creierului, pentru a verifica daca simptomele nu sunt cauzate de o problema la creier.

Testul cu edrofoniu

Daca inca nu este clar ce cauzeaza simptomele pe care le ai, medicul iti poate recomanda un test numit test cu edrofoniu. Acesta implica injectarea unui medicament numit clorura de edrofoniu. Daca prezinti o imbunatatire brusca, dar temporara a fortei musculare dupa injectie, este posibil sa ai miastenie gravis.

Acest test se face rar, deoarece exista riscul sa provoci reactii adverse potential grave, cum ar fi batai lente ale inimii si probleme de respiratie.

Tetarea se face numai daca este absolut necesar si intr-un cadru spitalicesc, unde tratamentul este disponibil tratament pentru orice reactii adverse.

Tratament

Diferite tratamente, singure sau impreuna, pot ajuta in reducerea simptomelor bolii miasteniei gravis. Tratamentul pe care medicul ti-l va prescrie depinde de varsta pe care o ai, cat de grava este boala si cat de repede progreseaza.

Medicamente

Exista mai multe variante de tratament pe care medicul ti le poate prescrie, in urma diagnosticarii, printre care:

Inhibitori de colinesteraza: imbunatatesc comunicarea dintre nervi si muschi. Aceste medicamente nu sunt un remediu, dar pot imbunatati contractia musculara si forta musculara, la unii oameni. Reactiile adverse posibile includ tulburari gastro-intestinale, diaree, greata, salivare si transpiratie excesive.

Corticosteroizi: acestia blocheaza sistemul imunitar, facandu-l mai putin capabil sa produca anticorpi. Cu toate acestea, utilizarea corticosteroizilor pe o perioada lunga de timp poate duce la reactii adverse grave. Acestea includ scaderea densitatii osoase, cresterea in greutate, diabet si cresterea riscului de aparitie a unor infectii.

Imunosupresoare: medicul iti poate prescrie si alte medicamente care modifica sistemul imunitar. Aceste medicamente, a caror administrare poate dura luni pentru a functiona, pot fi utilizate impreuna cu corticosteroizi. Efectele secundare ale imunosupresoarelor, cum ar fi un risc mai mare de infectie si leziuni hepatice sau renale, pot fi grave.

Terapia intravenoasa

Urmatoarele terapii sunt utilizate, de obicei, pentru o perioada scurta de timp, pentru a trata simptomele care se agraveaza brusc sau inainte de operatie sau alte terapii.

Plasmafereza

Aceasta procedura utilizeaza un proces de filtrare, asemanator dializei. Sangele tau este trecut printr-un aparat care elimina anticorpii care blocheaza transmiterea semnalelor de la terminatiile nervoase catre muschi. Cu toate acestea, efectele acestei proceduri dureaza doar cateva saptamani. A trece prin mai multe proceduri poate duce la probleme in gasirea venelor pentru tratament.

Riscurile plasmaferezei includ scaderea tensiunii arteriale, sangerari, probleme de ritm cardiac sau crampe musculare. Unii oameni au o reactie alergica la solutiile folosite pentru a inlocui plasma.

Imunoglobulina intravenoasa (IgIV)

Aceasta terapie ofera corpului tau anticorpi tipici, care vor modifica raspunsul sistemului imunitar. Beneficiile se vad, de obicei, in mai putin de o saptamana si pot dura intre 3 si 6 saptamani.

Efectele secundare, care de obicei sunt usoare, pot include:

• frisoane;
• ameteli;
• dureri de cap;
• retentie de lichide.

Anticorpi monoclonali

De obicei, astfel de medicamente sunt utilizate atunci cand alte tratamente nu functioneaza. Pot avea efecte secundare grave.

Interventie chirurgicala

Unii oameni cu miastenia gravis au o tumoare in glanda timus. Daca ai o tumoare, numita timom, vei avea nevoie de o interventie chirurgicala, pentru a indeparta glanda timus, numita timectomie.

Chiar daca nu ai o tumoare in glanda timus, indepartarea glandei iti poate imbunatati simptomele. Cu toate acestea, poate dura ani pentru ca beneficiile acestei interventii chirurgicale sa se faca simtite.

Timectomia poate fi efectuata ca o interventie chirurgicala deschisa sau ca o interventie chirurgicala minim invaziva. In operatia deschisa, chirurgul desparte sternul central, pentru a deschide pieptul si a indeparta glanda timus.

Chirurgia minim invaziva pentru indepartarea glandei timus foloseste taieturi mai mici, numite incizii. Ar putea implica, de asemenea:

Timectomie video-asistata: chirurgii fac o mica deschidere in gat sau cateva mici deschideri in partea laterala a pieptului. Apoi, folosesc o camera lunga si subtire, numita videoendoscop, si instrumente mici, pentru a vedea si indeparta glanda timus.

Timectomie asistata de robot: in aceasta forma de timectomie, chirurgii fac mai multe deschideri mici in partea laterala a toracelui. Ei folosesc un sistem robot pentru a elimina glanda timus. Acest sistem include un brat pentru camera si brate mecanice.

Aceste proceduri ar putea provoca mai putine pierderi de sange, mai putina durere, rate mai scazute de mortalitate si spitalizare mai scurta in comparatie cu interventia chirurgicala deschisa.

• Surse:
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-20352036
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17252-myasthenia-gravis-mg
• https://myasthenia.org/
• https://www.healthline.com/health/myasthenia-gravis
• https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/myasthenia-gravis
• https://www.nhs.uk/conditions/myasthenia-gravis/