Scleroza multipla: simptome, diagnostic, tratament

Scleroza multipla este cea mai frecventa boala neurologica care provoaca infirmitate la adultii tineri, debutul simptomelor producandu-se, in general, intre 20 si 40 de ani.

In scleroza multipla, celulele sistemului imunitar care te protejeaza in mod normal de virusi, bacterii si celule nesanatoase ataca in mod gresit mielina din sistemul nervos central, respectiv din creier, nervi optici si maduva spinarii. Mielina este o substanta care alcatuieste teaca de protectieĀ  – teaca de mielina- care acopera fibrele nervoase, respectiv axonii.

Scleroza multipla este o boala cronica care afecteaza diferit oamenii. Un numar mic de persoane cu scleroza multipla va avea o evolutie usoara, cu dizabilitati reduse sau inexistente, in timp ce altii vor avea forme ale bolii care se agraveaza constant, ceea ce in timp duce la accentuareaĀ  dizabilitatii. Majoritatea persoanelor cu scleroza multipla vor avea perioade scurte de manifestare a simptomelor, urmate de perioade lungi de inactivitate sau repaus, cu recuperare partiala sau totala. Boala este rareori fatala, iar majoritatea persoanelor afectate au o speranta de viata normala.

Mielina si sistemul imunitar

Scleroza multipla ataca axonii din sistemul nervos central, protejati de mielina, denumita in mod obisnuit substanta alba. Scleroza multipla deterioreaza, de asemenea, corpurile celulelor nervoase, care se gasesc in substanta cenusie a creierului, precum si axonii din creier, maduva spinarii si nervii optici care transmit informatii vizuale de la ochi la creier. Pe masura ce boala progreseaza, stratul exterior al creierului, numit cortex cerebral, se micsoreaza intr-un proces cunoscut sub numele de atrofie corticala.

Termenul de scleroza multipla se refera la zonele distinctive ale tesutului cicatricial – scleroza se mai numeste si in placi – care rezulta din atacul asupra mielinei de catre sistemul imunitar. Aceste placi sunt vizibile cu ajutorul imagisticii prin rezonanta magnetica (RMN). Marimea placilor poate varia, de la dimensiunea unui varf de ac pana la cea a unei mingi de golf.

Simptomele sclerozei multiple depind de severitatea reactiei inflamatorii, precum si de localizarea si extinderea placilor, care apar in principal in trunchiul cerebral, cerebel – implicat si in mentinerea echilibrului si coordonarea miscarilor –Ā  maduva spinarii, nervii optici si substanta alba din jurul ventriculilor creierului, care sunt cavitati pline de lichid.

Semne si simptome

Scleroza multipla poate provoca o gama larga de simptome si poate afecta orice parte a corpului. Fiecare persoana diagnosticata este afectata diferit, respectiv in cazul unora, simptomele se dezvolta si se agraveaza constant, in timp ce in cazul altora, simptomele apar si dispar.

Perioadele in care simptomele se agraveaza sunt cunoscute ca recaderi. Perioadele in care simptomele se imbunatatesc sau dispar poartaĀ  denumirea de remisiuni.

Unele dintre cele mai comune simptome ale sclerozei multiple sunt:

  • oboseala;
  • probleme de vedere;
  • amorteala si furnicaturi;
  • spasme musculare, rigiditate si slabiciune;
  • probleme de mobilitate;
  • durere;
  • probleme cu gandirea, invatarea si planificarea;
  • depresie si anxietate;
  • probleme sexuale;
  • probleme ale vezicii urinare;
  • probleme intestinale;
  • dificultati de vorbire si de inghitire.

Majoritatea persoanelor cu scleroza multipla manifesta doar cateva dintre aceste simptome. Totodata, simptomele pot fi similare cu cele ale altor afectiuni, deci nu sunt neaparat cauzate de scleroza multipla. Iata cum se manifesta fiecare dintre simptome, in cazul sclerozei multiple.

Oboseala

Senzatia de oboseala este unul dintre cele mai frecvente si suparatoare simptome ale sclerozei multiple. Este adesea descrisa ca un sentiment coplesitor de epuizare, ceea ce inseamna ca poate fi un efort semnificativ pentru a desfasura chiar si cele mai simple activitati. Oboseala poate interfera semnificativ cu activitatile tale zilnice si tinde sa se agraveze spre sfarsitul fiecarei zile, atunci cand vremea este calda, dupa exercitii fizice sau in timpul unei boli.

Probleme de vedere

In aproximativ 1 din 4 cazuri de scleroza multipla, primul simptom care se observa este o problema cu unul dintre ochi, afectiune numita nevrita optica. Este posibil sa te confrunti cu:

  • pierdere temporara a vederii la ochiul afectat, care dureaza de obicei de la cateva zile la saptamani;
  • daltonism;
  • durere oculara, care este de obicei mai grava atunci cand misti ochiul;
  • sclipiri de lumina la miscarea ochiului;
  • vedere dubla;
  • miscari involuntare ale ochilor, care pot face sa para ca obiectele se misca in jur.

Ocazional, ambii ochi pot fi afectati.

Senzatii neobisnuite

Senzatiile neobisnuite pot fi un simptom initial comun al sclerozei multiple. Adesea, senzatiile acestea anormale se manifesta sub forma de amorteala sau furnicaturi in diferite parti ale corpului, cum ar fi brate, picioare sau trunchi, care de obicei se extind pe parcursul a cateva zile.

Spasme musculare, rigiditate si slabiciune

Scleroza multipla poate face ca muschii tai sa:

  • se contracte dureros;
  • devina rigizi si rezistenti la miscare (spasticitate);
  • se simta slabiti.

Probleme de mobilitate

Scleroza multipla poate face dificil mersul pe jos si deplasarea, mai ales daca ai si slabiciune musculara si spasticitate.

Este posibil sa te confrunti cu:

  • neindemanare;
  • dificultate de echilibru si coordonare (ataxie);
  • tremurarea membrelor (tremor);
  • ameteli si vertij, care pot face sa se simta ca si cum totul in jurul tau se invarteste.

Durere

Unii oameni cu scleroza multipla resimt durere, care poate lua doua forme:

  1. durerea cauzata de scleroza multipla, in sine (durere neuropatica): este generata de deteriorarea sistemului nervos.

Se manifesta ca:

  • dureri resimtite ca un junghi;
  • varietate de senzatii la nivelul trunchiului si membrelor, inclusiv senzatii de arsura, intepaturi sau strangere;
  • spasmele musculare pot fi uneori dureroase.
  1. Dureri musculo-scheletice

Durerile de spate, gat si articulatii pot fi cauzate indirect de scleroza multipla, in special in cazul persoanelor care au probleme de mers sau deplasare, ceea ce pune presiune asupra spatelui sau a soldurilor.

Probleme cu gandirea, invatarea si planificarea

Unele persoane cu scleroza multipla au probleme de gandire, de invatare si de planificare, cunoscute sub numele de disfunctie cognitiva, care poate include:

  • probleme de invatare si amintire a lucrurilor noi ā€“ memoria pe termen lung este de obicei neafectata;
  • lentoare in procesarea multor informatii sau multitasking;
  • un interval de atentie scurtat;
  • nu isi gasesc cuvintele;
  • probleme cu intelegerea si procesarea informatiilor vizuale, cum ar fi citirea unei harti;
  • dificultati in planificarea si rezolvarea problemelor ā€“ oamenii spun adesea ca stiu ce vor sa faca, dar nu inteleg cum sa o faca;
  • probleme de rationament, cum ar fi legile matematice sau rezolvarea de puzzle-uri.

Dar multe dintre aceste probleme nu sunt specifice sclerozei multiple si pot fi cauzate de o gama larga de alte afectiuni, inclusiv depresie si anxietate sau chiar unele medicamente.

Probleme de sanatate mintala

Multi pacienti cu scleroza multipla experimenteaza perioade de depresie. Nu se stie exact daca acest lucru este cauzat direct de scleroza multipla sau reprezinta rezultatul stresului de a trai cu o afectiune pe termen lung, ori ambele.

Anxietatea poate fi, de asemenea, o problema pentru persoanele cu scleroza multipla, posibil din cauza naturii imprevizibile a afectiunii.

In cazuri rare, persoanele cu scleroza multipla pot experimenta schimbari rapide si severe ale dispozitiei, izbucnind brusc in lacrimi, razand sau strigand furios fara motiv.

Probleme sexuale

Scleroza multipla poate avea un efect asupra functiei sexuale. Barbatii afectati de scleroza multipla au probleme legate de erectie sau isi pot pierde partial sau total capacitatea de ejaculare. In cazul femeilor, problemele includ scaderea lubrifierii si a senzatiei vaginale.

Probleme cu vezica urinara

Problemele vezicii urinare sunt frecvente in cazul sclerozei multiple. Acestea pot include:

  • nevoia de a urina des;
  • nevoia brusca si urgenta de a urina, care poate duce la pierderi necontrolate de urina, respectiv incontinenta de urgenta;
  • dificultate la golirea completa a vezicii urinare;
  • trezirea deasa in timpul noptii pentru a merge la toaleta;
  • infectii recurente ale tractului urinar.

Probleme intestinale

Multi oameni cu scleroza multipla au, de asemenea, probleme cu functia intestinala. Constipatia este cea mai frecventa problema.Ā  Incontinenta intestinala este mai putin frecventa, dar este adesea legata de constipatie.

Daca un scaun se blocheaza, acesta poate irita peretele intestinului, determinandu-l sa produca mai mult lichid si mucus care poate fi eliminat involuntar.

Din nou, unele dintre aceste probleme nu sunt specifice sclerozei multiple si pot fi chiar rezultatul administrarii unor medicamente, cum ar fi cele prescrise pentru combaterea durerii.

Dificultati de vorbire si de inghitire

Unele persoane cu scleroza multipla au dificultati la mestecat sau la inghitire (disfagie) la un moment dat. Vorbirea poate deveni, de asemenea, neclara sau dificil de inteles.

Cauze ale sclerozei multiple

In prezent, nu se stie cu siguranta ce cauzeaza scleroza multipla. Cercetatorii sunt de parare ca boala este declansata de o combinatie de factori. Studiile arata insa ca scleroza multipla apare atunci cand persoanele cu combinatia corecta de gene sunt expuse la un declansator din mediu. Cercetarile sugereaza, de asemenea, ca etnia si geografia joaca un rol in aparitia afectiunii.

Pentru a identifica cauza sclerozei multiple, cercetarile sunt in curs de desfasurare in domeniile:

  • imunologie (studiul sistemului imunitar al organismului);
  • epidemiologie (studiul tiparelor bolilor la grupuri mari de oameni);
  • genetica (intelegerea genelor care ar putea sa nu functioneze corect la persoanele care dezvolta boala);
  • agenti infectiosi (cum ar fi virusii).

Intelegerea cauzelor sclerozei multiple va accelera procesul de gasire a unor modalitati mai eficiente de tratare a acesteia si, in cele din urma, de vindecare. In mod ideal, cercetatorii vor gasi o modalitate de a preveni aparitia sclerozei multiple.

Imunologia si scleroza multipla

In scleroza multipla, un raspuns imun anormal provoaca inflamatie si leziuni ale sistemului nervos central. Multe celule diferite sunt implicate in raspunsul imunitar anormal. Doua tipuri importante de celule imunitare sunt celulele T si celulele B.

Celulele T se activeaza in sistemul limfatic, iar in scleroza multipla, intra in sistemul nervos central prin vasele de sange. Odata ajunse in sistemul nervos central, celulele T elibereaza substante chimice care provoaca inflamatii si leziuni. Acest lucru duce la deteriorarea mielinei, a fibrelor nervoase si a celulelor care produc mielina.

Celulele T ajuta, de asemenea, la activarea celulelor B si cheama alte celule ale sistemului imunitar sa participe la atacul imunitar. Celulele reglatoare T, un tip de celula T, atenueaza sau opresc inflamatia. In scleroza multipla, celulele T reglatoare nu functioneaza corect si nu opresc eficient inflamatia. Celulele T citotoxice sau ā€žucigaseā€ ataca si distrug direct celulele care prezinta anumite caracteristici.

Celulele B se activeaza cu ajutorul celulelor T. Celulele B produc anticorpi si stimuleaza alte proteine, iar in scleroza multipla, acestea provoaca leziuni ale sistemului nervos central.

Cercetatorii continua sa caute alte celule si procese care ar putea fi implicate in scleroza multipla.

Vitamina D si scleroza multipla

Tot mai multe dovezi sugereaza ca vitamina D joaca un rol important in scleroza multipla. Nivelurile scazute de vitamina D din sange au fost identificate ca un factor de risc pentru dezvoltarea bolii. Oamenii care locuiesc mai aproape de ecuator sunt expusi la cantitati mai mari de lumina solara pe tot parcursul anului. Ca rezultat, ei tind sa aiba niveluri mai ridicate de vitamina D produsa in mod natural, despre care se crede ca sprijina functia imunitara si poate ajuta la protejarea impotriva sclerozei multiple.

Verifică nivelul Vitaminei D la Poliana, pentru doar 80 lei. Află mai multe aiciĀ 

Fumatul si scleroza multipla

De asemenea, tot mai multe dovezi arata ca fumatul joaca un rol important in aparitia sclerozei multiple. Studiile au aratat ca fumatul creste riscul de a dezvolta afectiunea si este asociat cu o evolutie mai severa si mai rapida a bolii.

In acelasi timp, renuntarea la fumat – fie inainte sau dupa debutul bolii – este asociata cu o progresie mai lenta.

Obezitatea si scleroza multipla

Mai multe studii au aratat ca obezitatea in copilarie si adolescenta, in special la fete, a crescut riscul de a dezvolta, mai tarziu, scleroza multipla. Alte studii au aratat ca obezitatea la varsta adulta timpurie poate contribui, de asemenea, la un risc crescut de a dezvolta afectiunea. De asemenea, obezitatea poate contribui la cresterea inflamatiei si la mai multe recaderi si leziuni provocate de scleroza multipla, in cazul celor deja diagnosticati.

Factorii infectiosi

Multe virusuri si bacterii – inclusiv rujeola, virusul herpetic uman -6 (HHV-6), virusul Epstein-Barr si Chlamydia pneumonia sunt investigate pentru a determina daca sunt implicate in dezvoltarea screlozei multiple. Virusul Epstein-Barr, care provoaca mononucleoza, a primit o atentie semnificativa in ultimii ani. Un numar tot mai mare de cercetari indica faptul ca infectia anterioara cu acest virus contribuie la riscul de a dezvolta scleroza multipla.

Aceasta nu inseamna ca scleroza multipla este o boala infectioasa, ci doar ca virusii latenti pot juca un rol in declansarea simptomelor si a activitatii bolii.

Scleroza multipla: genetica sau ereditara?

Scleroza multipla nu este o boala mostenita, dar oamenii pot mosteni riscul genetic. Cercetatorii au identificat aproximativ 200 de gene care contribuie, fiecare, in mica masura la riscul general de a dezvolta scleroza multipla.

In populatia generala, riscul de a dezvolta scleroza multipla este de aproximativ 1 din 334. La gemenii identici, daca unul dintre gemeni are scleroza multipla, riscul ca celalalt geaman sa dezvolte afectiunea este de aproximativ 1 din 4.

Diagnosticare

Scleroza multipla este diagnosticata de neurolog. Medicul specialist va folosi un protocol specific, pentru a diagnostica scleroza multipla. De asemenea, imagistic, se va folosi de ceea ce se numeste criteriile McDonald. Medicul va efectua o serie de teste pentru a parcurge criteriile, care ar putea include teste de sange si RMN.

Investigatii pentru diagnosticarea screlozei multiple

Examinare

Neurologul iti va adresa o multime de intrebari despre problemele si simptomele tale de sanatate, actuale si din trecut. De asemenea, iti va face un consult fizic general cu ajutorul caruia va verifica daca exista modificari sau slabiciuni in miscarile ochilor, coordonarea picioarelor sau mainilor, echilibru, vorbire sau reflexe.

Toate acestea ofera neurologului o imagine mai buna a zonei in care se afla problema in creier sau maduva spinarii. De asemenea, poate depista alta afectiune in spatele simptomelor tale, care sa nu fie legata de scleroza multipla.

Fara investigatii imagistice, nu poate fi insa pus un diagnostic.

Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN)

Un scaner RMN foloseste un camp magnetic puternic pentru a crea o imagine detaliata a interiorului creierului si maduvei spinarii. Este foarte precis si poate indica locul exact si dimensiunea oricarei inflamatii, leziuni sau cicatrici. Scanarile RMN confirma diagnosticul in peste 90% dintre cazurile persoanelor cu scleroza multipla.

Investigatia RMN poate dura intre 10 si 60 de minute si este nedureroasa.

Punctie lombara sau punctie spinala

Pentru aceasta investigatie, medicul va administra un anestezic local, apoi va introduce un ac in partea inferioara a spatelui, colectand o mica proba de lichid din jurul maduvei spinarii. Acesta este apoi testat, la laborator, unde sunt cautate semne de scleroza multipla. Persoanele cu scleroza multipla au aproape intotdeauna anticorpi in acest fluid. Anticorpii sunt un semn ca sistemul tau imunitar a fost activ in creier si maduva spinarii. Persoanele care nu au scleroza multipla nu au anticorpi in acest fluid.

Analize de sange

Neurologul poate prescrie efectuarea unor analize de sange pentru a exclude existenta altor afectiuni cu simptome similare celor de scleroza multipla. Acestea ar putea include teste de sange pentru a verifica anumiti anticorpi.

Tratament

Nu exista tratament pentru scleroza multipla. Tratamentul se concentreaza, in general, pe accelerarea recuperarii dupa atacuri, reducerea noilor recidive radiografice si clinice, incetinirea progresiei bolii si gestionarea simptomelor. Unii oameni au simptome atat de usoare incat nu este necesar niciun tratament.

Tratamente pentru atacurile de scleroza multipla

Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul oral si metilprednisolonul intravenos, sunt prescrisi pentru a reduce inflamatia nervilor. Efectele secundare pot include insomnie, cresterea tensiunii arteriale, cresterea nivelului de glucoza din sange, schimbari de dispozitie si retentie de lichide.

Schimb de plasma (plasmafereza). O parte lichida din sange (plasma) este indepartata si separata de celulele sanguine. Celulele sanguine sunt apoi amestecate cu o solutie de proteine (albumina) si introduse inapoi in organism. Schimbul de plasma poate fi utilizat daca apar noi simptome, mai severe, care nu raspund la tratamentul cu steroizi.

Tratamente pentru modificarea progresiei bolii

Exista mai multe terapii de modificare a bolii pentru scleroza multipla recidivanta-remisiva. Unele dintre acestea pot fi benefice pentru progresia secundara a sclerozei multiple, iar unul este disponibil pentru progresia primara.

O mare parte din raspunsul imun asociat cu scleroza multipla apare in stadiile incipiente ale bolii. Tratamentul agresiv cu aceste medicamente cat mai devreme posibil poate scadea rata de recadere, poate incetini formarea de noi leziuni si poate reduce riscul de atrofie a creierului si acumulare de dizabilitati.

Multe dintre terapiile de influentare a bolii utilizate pentru a trata scleroza multipla prezinta riscuri semnificative pentru sanatate. Alegerea terapiei potrivite va depinde de o analiza atenta a multor factori, inclusiv durata si severitatea bolii, eficacitatea tratamentelor anterioare pentru scleroza multipla, dar si alte probleme de sanatate.

Optiunile de tratament pentru scleroza multipla recidivanta-remisiva includ medicamente injectabile, orale si perfuzii.

Tratamentele injectabile includ:

Medicamente cu interferon beta: aceste medicamente au fost cele mai prescrise medicamente pentru tratarea sclerozei multiple. Ele functioneaza interferand cu bolile care ataca organismul si pot scadea inflamatia si creste dezvoltarea nervilor. Sunt injectate sub piele sau in muschi si pot reduce frecventa si severitatea recaderilor.

Efectele secundare ale interferonilor pot include simptome asemanatoare gripei si reactii la locul injectarii. Vei avea nevoie de analize de sange pentru a-ti fi monitorizate enzimele hepatice, deoarece afectarea ficatului este un posibil efect secundar al utilizarii interferonului. Persoanele care iau interferoni pot dezvolta anticorpi neutralizanti care pot reduce eficacitatea medicamentului.

Acetat de glatiramer: acest medicament poate ajuta la blocarea atacului sistemului imunitar asupra mielinei si trebuie injectat sub piele. Efectele secundare pot include iritarea pielii la locul injectarii.

Anticorpi monoclonali: vizeaza celulele care dauneaza sistemului nervos. Aceste celule se numesc celule B. Medicamentele pe baza de anticorpi monoclonali sunt administrate printr-o injectie sub piele si pot reduce leziunile cerebrale ale sclerozei multiple si agravarea simptomelor. Reactiile adverse posibile sunt infectii, reactii locale la injectie si dureri de cap.

Exista si o serie de tratamente orale care pot reduce rata de recadere, dar cu riscuri ridicate de efecte secundare precum leziuni hepatice, caderea parului, diaree, greata, scaderea numarului de globule albe, hipertensiune arteriala.

Tratamente perfuzabile

Tratamentele perfuzabile includ:

Natalizumab: acesta este un anticorp monoclonal despre care s-a demonstrat ca scade ratele de recadere si incetineste riscul de dizabilitate. Este conceput pentru a bloca miscarea celulelor imune potential daunatoare din fluxul sanguin catre creier si maduva spinarii. Poate fi considerat un tratament de prima linie pentru unele persoane cu scleroza multipla severa sau ca tratament de a doua linie la altii.

Ocrelizumab: acest tratament reduce rata de recadere si riscul de dezactivare a progresiei in scleroza multipla recidivanta-remisiva. De asemenea, incetineste progresia formei primare-progresive a sclerozei multiple. Ocrelizumab este administrat prin perfuzie intravenoasa de catre un medic. Ocrelizumab poate creste, de asemenea, riscul de infectii si unele tipuri de cancer, in special cancerul de san.

Alemtuzumab: acest tratament este un anticorp monoclonal care scade ratele anuale de recadere ale bolii, prin tintirea unei proteine de la suprafata celulelor imune si epuizarea celulelor albe din sange. Acest efect poate limita leziunile nervoase potentiale cauzate de celulele albe din sange, dar creste si riscul de infectii si tulburari autoimune, inclusiv un risc ridicat de boli autoimune tiroidiene si boli rare de rinichi.

Tratamentul cu alemtuzumab presupune cinci zile consecutive de perfuzii de medicamente urmate de alte trei zile de perfuzii un an mai tarziu.

Evolutii recente sau terapii emergente

Inhibitorul tirozin kinazei Bruton (BTK) este o terapie emergenta care se studiaza in scleroza multipla recidivanta-remisiva si in scleroza multipla secundar-progresiva. Functioneaza prin modularea in mare parte a celulelor B, care sunt celule imunitare din sistemul nervos central.

Transplantul de celule stem distruge sistemul imunitar al unei persoane cu scleroza multipla si apoi il inlocuieste cu celule stem sanatoase transplantate. Cercetatorii inca studiaza daca aceasta terapie poate reduce inflamatia la persoanele cu scleroza multipla si poate ajuta la ā€žresetareaā€ sistemului imunitar. Reactiile adverse posibile sunt febra si infectiile.

Evolutia bolii

Majoritatea persoanelor cu scleroza multipla au o evolutie a bolii recidivanta-remisiva. Acestia experimenteaza perioade de noi simptome sau recaderi care se dezvolta in zile sau saptamani si, de obicei, se amelioreaza partial sau complet. Aceste recidive sunt urmate de perioade linistite de remisie a bolii care pot dura luni sau chiar ani.

Cresterile mici ale temperaturii corpului pot agrava temporar semnele si simptomele sclerozei multiple. Acestea nu sunt considerate adevarate recidive ale bolii, ci pseudorecaderi.

Cel putin 20% pana la 40% dintre cei cu screloza multipla recurent-remisiva pot dezvolta, in cele din urma, o progresie constanta a simptomelor, cu sau fara perioade de remisie, in decurs de 10 pana la 20 de ani de la debutul bolii. Aceasta este cunoscuta sub numele de screloza multipla secundar progresiva.

Agravarea simptomelor include, de obicei, probleme cu mobilitatea si mersul. Rata de progresie a bolii variaza foarte mult in randul persoanelor cu SM secundar progresiva.

Unele persoane cu SM se confrunta cu un debut gradual si o progresie constanta a semnelor si simptomelor fara recidive, cunoscuta sub numele de screloza multipla primar-progresiva.

 

Surse: