Viata cu distrofie musculara

Mai mult de 630 de muschi coordoneaza miscarile si functiile organismului, acestia avand abilitatea de a se contracta si a se relaxa pentru a produce miscare. Atunci cand functiile normale ale corpului sunt afectate de boli ale sistemului muscular, sunt puse in pericol atat activitatile de zi cu zi ale pacientului, cat si durata de viata a acestuia. Printre bolile musculare debilitante se numara si distrofia musculara, sub toate formele sale. Ea este o afectiune rara, dar cu debut timpuriu si evolutie rapida. In cele ce urmeaza, vei putea afla ce este distrofia musculara, ce anume o produce, cum se manifesta fiecare tip in parte, dar si prin ce metode de tratament poate fi tinuta sub control.

• Ce este distrofia musculara?
• Cauze
• Simptomele distrofiei musculare
• Tipuri de distrofie musculara
• Diagnostic
• Tratamentul in distrofia musculara
• Recuperarea in distrofie musculara

Ce este distrofia musculara?

Distrofia musculara nu este doar o boala, ci mai degraba un grup de afectiuni ale sistemului muscular, caracterizat prin pierderea treptata a masei musculare, avand drept consecinte reducerea fortei si slabiciunea la nivelul muschilor. Acest lucru se intampla cel mai frecvent la nivelul musculaturii striate, insa, in cazuri mai rare, boala poate afecta muschii inimii sau muschii netezi ai organelor.

Distrofia musculara este o afectiune ereditara, prezenta inca de la nastere, dar care nu are manifestari decat dupa varsta de 3-4 ani. Populatia afectata este reprezentata de pacientii de sex masculin, femeile putand fi doar purtatoare ale genei responsabile pentru declansarea distrofiei musculare.

Cauze

Distrofia musculara este declansata genetic si are caracter ereditar, o mutatie la nivelul cromozomului X fiind cauza acestei maladii. Mutatia cu pricina determina un deficit de distrofina, una dintre proteinele responsabile pentru buna functionare a sistemului muscular. Astfel, un nivel scazut de distrofina sau chiar absenta acesteia determina degenerescenta musculara, cu posibila evolutie spre invaliditate sau chiar deces. Deoarece distrofina se regaseste si la nivel cerebral, deficitul acestei proteine poate provoca intarziere mintala usoara, la o parte dintre pacientii afectati.

Simptomele distrofiei musculare

Manifestarile comune tuturor tipurilor de distrofie musculara sunt reprezentate de o forma progresiva de atonie musculara, lipsita de durere, ce poate conduce, in timp, la imposibilitatea pacientului de a se deplasa sau de a desfasura activitati simple. In stadiile mai avansate ale bolii, pot fi afectate si tesuturile pulmonare sau cardiace.

Debutul bolii are loc in primii ani de viata, cand se pot identifica dificultati in invatarea mersului, urcarea scarilor sau ridicarea de la sol. Odata cu aparitia primelor simptome, distrofia musculara evolueaza rapid si prezinta urmatoarele manifestari:

• probleme cu echilibrul;
• mers lent si dificil;
• mers leganat sau pe varfuri;
• predispozitie la cadere;
• scolioza;
• afectiuni respiratorii;
• caderea pleoapelor (ptoza palpebrala);
• dificultati de invatare;
• lipsa de coordonare.

Tipuri de distrofie musculara

Exista mai multe tipuri de distrofie musculara, in functie de forma de manifestare si debut, majoritatea avand primele manifestari in timpul copilariei sau al adolescentei. Cele mai frecvent intalnite sunt distrofia musculara Duchenne si distrofia musculara Becker.

Distrofia musculara Duchenne

Descrisa pentru prima data in anul 1868, de catre Guillaume Duchenne de Boulogne, distrofia Duchenne este o forma de distrofie musculara progresiva care ocupa primul loc ca frecventa intre tipurile de distrofie. In randul pacientilor cu distrofie musculara Duchenne, un numar mare de cazuri apare in urma deletiilor (pierderii unei portiuni de ADN) de la nivelul genei DMD  de pe cromozomul X, responsabile de declansarea afectiunii.

Pacientul ajunge in stadiul de invaliditate la aproximativ 11-12 ani si, pe fondul disfunctiilor respiratorii, poate surveni decesul in jurul varstei de 20 de ani. Speranta de viata a persoanelor diagnosticate cu distrofie musculara Duchenne variaza intre 15 si 45 de ani.

Distrofia musculara Becker

Desi se aseamana cu distrofia Duchenne prin prisma simptomelor, distrofia musculara Becker debuteaza mai tarziu si are manifestari mai putin severe. Speranta de viata a pacientilor diagnosticati cu distrofie Becker este de aproximativ 40 de ani, cu o evolutie mai lenta a afectiunii, decat in cazul distrofiei musculare Duchenne.

Primele simptome apar la nivelul gambelor, remarcandu-se durerea locala si dimensiunile crescute ale gambelor, iar slabiciunea musculara este mai accentuata la nivelul membrelor inferioare decat la cel al membrelor superioare.

Distrofia musculara miotonica (Boala Steinert)

Ca frecventa, distrofia miotonica Steinert ocupa al doilea loc intre tipurile de distrofie, dupa distrofia Duchenne, fiind, de asemenea, cea mai frecventa forma de distrofie intalnita la persoanele adulte. In functie de momentul de debut, distrofia miotonica se imparte in trei categorii: usoara (debut dupa varsta de 20 de ani), clasica (debut la o varsta de aproximativ 10 ani) si severa (debut inca de la nastere, cu hipotonie avansata, dificultati la supt si inghitit, tulburari respiratorii).

Simptomele aparute la pacientii cu distrofie miotonica includ: miotonie, atrofie musculara, tulburari de natura cardiaca (extrasistole), cataracta, probleme digestive (constipatie sau diaree), alopecie frontala si, uneori, intarziere mintala.

Distrofia musculara congenitala

Asa cum ii spune si numele, distrofia congenitala se manifesta din primele zile de viata sau, in cazuri mai rare, pana la varsta de 2 ani. Copiii afectati prezinta intarziere in a invata sa mearga, sa se rostogoleasca sau sa se ridice de la sol, prezentand hipotonie si un aspect moale al corpului.

Distrofia musculara facioscapulohumerala (Landouzy-Dejerine)

Aceasta forma de distrofie musculara afecteaza zona fetei, a gatului si a umerilor si poarta numele a doi medici de origine franceza, Louis Theophile Joseph Landouzy si Joseph Jules Dejerine, care au identificat-o la sfarsitul anilor 1800.

Tabloul clinic al distrofiei Landouzy-Dejerine cuprinde manifestari la nivelul muschilor extraoculari, mobilitate articulara redusa, dificultati la miscarea sau ridicarea mainilor, proeminenta a omoplatilor, putand duce la pierderea auzului si invaliditate. Debutul are loc in perioada adolescentei, iar durata de viata nu este, de regula, afectata.

Distrofia musculara a centurilor

Cu un debut la varsta adolescentei, distrofia musculara a centurilor afecteaza, in principal, centura scapulara (zona umerilor) si centura pelvina (zona soldurilor). Se manifesta, pentru inceput, prin hipotrofie musculara la nivelul acestor doua zone, cu posibila avansare spre brate sau picioare. Aceasta forma de distrofie musculara evolueaza relativ lent, fara sa afecteze durata de viata sau abilitatile intelectuale.

Distrofia musculara Emery–Dreifuss

Forma rara de distrofie, varianta Emery-Dreifuss apare la unul din 100.000 de oameni si debuteaza in copilarie, in general, dupa varsta de 10 ani. Zonele afectate de amiotrofie sunt cele ale bratului si, mai putin frecvent, ale piciorului, insa pot exista cazuri in care boala sa afecteze miocardul, provocand tulburari cardiovasculare (bloc atrio-ventricular, insuficienta cardiaca, paralizie atriala), cu risc de evolutie spre deces.

Diagnostic

Metodele de diagnostic utilizate pentru depistarea distrofiei musculare includ atat analize de laborator, cat si teste biologice sau genetice:

• Determinarea creatinkinazei (CK) este un indicator deosebit de important in diagnosticarea distrofiei musculare. Creatinkinaza este o enzima prezenta in muschii scheletici, miocard si creier, iar atunci cand cantitatea ei in sange este una ridicata, sunt indicate afectiuni musculare, asa cum este distrofia;
• Biopsia musculara realizata pe tesutul afectat poate ajuta la identificarea stadiului si a tipului bolii;
• Electromiograma (EMG) este o investigatie prin care poate fi determinata activitatea electrica a tesutului muscular, putand fi identificate anomalii, cum sunt cele care au loc in distrofia musculara;
• Monitorizarea functiei cardiace este deosebit de utila pentru a preveni sau trata din vreme afectiuni cardiace severe, ce pot agrava starea pacientului cu distrofie musculara;
• Monitorizarea pulmonara are rol in tinerea sub observatie a pacientilor distrofici, intrucat unii dintre acestia pot prezenta dificultati de respiratie sau de deglutitie si, astfel, prezinta pericol de aspiratie, cu potentiala evolutie spre tulburari mai grave.
• Testarea genetica este foarte importanta pentru confirmarea diagnosticului, identificarea fenotipului de distrofie musculara, consilierea genetica a purtatorilor variantei patogene si familiei acestora, precum si pentru elaborarea unui plan de monitorizare si de terapie personalizat, de catre echipa medicala interdisciplinara.

Testul genetic pentru boala Duchenne utilizeaza o metoda relativ recenta pentru detectarea deletiilor/ duplicarilor in gena DMD, fiind util atât pentru detectarea mutatiei la pacienti, cât si pentru detectarea purtatorilor in familiile cu distrofie musculara Duchenne/Becker.

Monitorizarea functiilor motorii se face prin parcurgerea a patru pasi:

• Transferul din decubit dorsal (culcat pe spate) in pozitie ortostatica (in picioare);
• Transferul din sezut in pozitie ortostatica;
• Mersul pe o distanta de 10 m;
• Urcarea a 4 trepte.

In functie de cum sunt realizate aceste actiuni, se pot identifica nivelul de evolutie al bolii si strategia de tratament abordata in continuare.

Gradele functionale Vignos si scorul Brooke reprezinta alte doua instrumente de evaluare a stadiului distrofiei musculare, existand un numar de zece trepte, respectiv sase, in cazul scorului Brooke, prin care se identifica gradul de afectare asupra membrelor inferioare (gradele functionale Vignos), respectiv asupra membrelor superioare (scorul Brooke).

Tratamentul in distrofia musculara

In prezent, niciun tratament din cele administrate in distrofia musculara nu poate vindeca afectiunea, insa metodele alese in functie de fiecare pacient in parte ajuta la imbunatatirea calitatii vietii, precum si la prelungirea duratei de viata. Medicul specialist poate recomanda tratament medicamentos, recuperare fizica ori poate alege o terapie combinata, in functie de necesitatile pacientului in cauza.

Terapia medicamentoasa are drept obiective reducerea neplacerilor create de distrofia musculara, precum si prevenirea agravarii simptomelor si include:

• medicamente anticonvulsivante, pentru ameliorarea spasmelor musculare;
• antiinflamatoare steroidiene, cu efect fortifiant asupra musculaturii;
• prevenirea afectiunilor respiratorii, prin administrarea de vaccinuri impotriva infectiei cu virusuri gripale sau pneumococ;
• tratarea infectiilor respiratorii cu medicatie antivirala sau antibiotica, in functie de agentul patogen;
• medicamente pentru afectiunile cardiace generate de distrofia musculara, in vederea mentinerii unui ritm cardiac optim.

De asemenea, sunt situatii cand specialistii apeleaza la tratament chirurgical:

• interventii chirurgicale pentru corectarea scoliozei;
• montarea unui pacemaker pentru normalizarea ritmului cardiac;
• interventii pentru tratarea cataractei.

Vestile bune vin in urma cercetarilor recente care au reusit descoperirea unui medicament denumit eteplirsen (Exondys 5), aprobat de FDA, autoritatea de reglementare americana pentru alimente si medicamente, pentru tratamentul unor forme de distrofie musculară Duchenne (DMD).

De asemenea, Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) a acordat aprobarea accelerată viltolarsenului (Viltepso) pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții cu o anumita particularitate genetica. Este un medicament care ar putea trata cea mai comună formă de distrofie musculară care apare din copilărie.

Recuperarea in distrofie musculara

Contracturile musculare sunt doar o parte din neplacerile provocate de distrofia musculara, odata cu dificultatile intampinate de pacienti in desfasurarea unor activitati simple. De asemenea, pacientii distrofici se pot confrunta cu rigiditatea articulatiilor, deformarea coloanei vertebrale sau disfunctii respiratorii severe. De aceea, terapia fizica are ca obiective refacerea muschilor atrofiati, prevenirea deformarilor articulare sau ale coloanei, respectiv imbunatatirea functiilor respiratorii si cardiace. Recuperarea fizica recomandata in abordarea terapeutica a distrofiei musculare include: fizioterapie, kinetoterapie si terapie prin masaj, fiecare fiind indicata in raport cu tipul de distrofie diagnosticat.

Procedurile de fizioterapie pot ajuta prin ameliorarea durerilor si reducerea contracturilor musculare nefiresti, iar kinetoterapia sustine mentinerea mobilitatii, pastrarea fortei musculare, precum si imbunatatirea posturii. Exercitiile de gimnastica medicala trebuie facute in limitele tolerantei pacientului, fiind recomandat sa se evite suprasolicitarea, intrucat se poate ajunge cu usurinta la episoade dureroase sau dificultati de respiratie. De asemenea, ortezele pot fi o solutie pentru mentinerea unei posturi cat mai putin nocive.

Este adevarat ca distrofia musculara este o afectiune agresiva, care pune in pericol multiple functii vitale ale organismului, insa tratamentul medicamentos si tehnicile de recuperare, odata cu noile descoperiri in domeniul terapiilor genice (inlocuirea genelor mutante cu gene normale), pot usura si prelungi viata pacientilor care au primit acest diagnostic.